Absceso hepático por colecistitis xantogranulomatosa y adenomiomatosis vesicular: reporte de un caso

La colecistitis xantogranulomatosa (CXG) y la adenomiomatosis (AV) son infrecuentes, con escasos reportes en nuestro medio. La diferenciación preoperatoria e intraoperatoria es difícil, porque presenta características radiológicas y macroscópicas similares al cáncer. Frecuentemente se presenta como una colecistitis aguda. Y el diagnóstico se establece por la presencia de fibrosis, histiocitos espumosos, y de los senos de Rokitansky-Aschoff, respectivamente. Presentamos el caso de una mujer que acudió por dolor abdominal, náuseas y vómitos. La tomografía reveló una colección hepática subcapsular. Se interviene quirúrgicamente y se evidencia absceso hepático bloqueado por epiplón, con múltiples adherencias; y vesícula de paredes engrosadas perforada en bacinete. La paciente recibe antibioticoterapia, cursa con buena evolución, y la histopatología concluye una CXG y AV. La CXG y la AV son enfermedades raras, asociadas a colelitiasis. En nuestro caso, su asociación y su complicación con absceso hepático hacen que sea particularmente excepcional. Requiriendo ambas, cirugía e histopatología para confirmarlas.

Xanthogranulomatous cholecystitis (CXG) and Adenomyomatosis (VA) are rare, with few reports in our setting. The preoperative and intraoperative differentiation is difficult because it presents radiological and macroscopic characteristics, similar to cancer. It often presents as acute cholecystitis. And the diagnosis is established by the presence of fibrosis, foamy histiocytes, and Rokitansky-Aschoff sinuses, respectively. We present the case of a woman who came in for abdominal pain, nausea and vomiting. The tomography revealed a subcapsular liver collection. Surgery was performed and a hepatic abscess blocked by the omentum was evidenced, with multiple adhesions; and thickened-walled vesicle perforated in bacinete. Patient receives antibiotic therapy, progresses well, and histopathology concludes CXG and VA. CXG and VA are rare diseases associated with cholelithiasis. In our case, its association, and its complication with liver abscess, make it particularly exceptional. Requiring both surgery and histopathology to confirm them.

Xantoma del hueso temporal. A propósito de n caso

Se presenta el caso de una mujer de 53 años de edad, quien presentó por un año tinnitus de frecuencia mixta en el oído izquierdo y abruptamente desarrollo cuadro de sordera súbita ipsilateral. Recibió tratamiento con corticoides por vía oral, además de infiltraciones intratimpánicas. En las evaluaciones por imágenes de tomografía y resonancia magnética con contraste, se detecta tumoración sólida de bordes bien definidos a nivel de la unión entre la porción petrosa y escamosa del hueso temporal izquierdo. Para definir el diagnóstico se realizó exéresis de la lesión por mastoidectomía a demanda; el estudio anátomo-patológico reveló xantoma de hueso temporal. Debido a que el lugar de presentación es inusual se reporta el caso y se realiza una revisión del tema.

SUMMARY We present the case of a 53-year-old female patient who presented with one-year history of mixed frequency tinnitus of the left ear and sudden development of unilateral deafness. She received treatment with oral steroids plus intratympanic infiltrations. Imaging studies using CT-Scan and MRI disclosed a solid tumor of well-defined borders in the union of the petrosal and squamous portions of the left temporal bone. A mastoidectomy was performed, the anatomopathological studies revealed a xanthoma of the temporal bone. A literature review was performed.

Xantoma del tendón de aquiles bilateral: debut de xantomatosis cerebrotendinosa / Bilateral achilles tendon xanthoma: cerebrotendinous xanthomatosis debut

OBJETIVO Presentación de un inusual caso de xantomatosis cerebrotendinosa en un paciente de edad cuya primera manifestación fueron xantomas bilaterales del tendón de Aquiles. MATERIAL Y MÉTODOS Mujer de 62 años, que presenta tumoraciones, que presenta tumoraciones sólidas y polilobuladas, en la cara posterior de ambos tendones de Aquiles de 8 años de evolución. El diagnóstico se realizó mediante el hallazgo de hiperlipidemia y estudio genético. Se realió la exóresis quirúrgica parcial de las tumoraciones. RESULTADOS A los 5 años de la cirugía del pie izquierdo y 4 años del pie derecho la paciente estaba asintomática. Presentaba una fuerza para la flexión plantar bilateral de 5/5, pudiendo caminar y subir escaleras sin molestias. Presentaba una escala AOFAS de 85 y 90 puntos en el pie izquierdo y derecho, respectivamente. No hubo recidivas. DISCUSIÓN Los xantomas son depósitos de colesterol en el tejido conectivo de la piel, tendones o fascia, como resultado de una hiperlipoproteinemia. La importancia del caso radica en su sospecha diagnóstica, ya que la xantomatosis cerebrotendinosa suele manifestarse en pacientes de menos de 30 años de edad y en los que se ha recomendado la resección radical de las tumoraciones, e incluso del tendón, debido a las frecuentes recidivas. CONCLUSIÓN En pacientes de mayor edad con lesiones que infiltran el tendón, se puede optar por un tratamiento menos agresivo con un buen resultado clínico.

OBJETIVE Presentation of an unusual case of cerebrotendinous xanthomatosis in an elderly patient whose first manifestation was bilateral Achilles tendon xanthomas. MATERIAL AND METHODS 62-year-old woman presenting solid and polylobed tumors on the posterior aspect of both Achilles tendons for eight years. The diagnosis was made by means of hyperlipidemia and a genetic study. Surgical partial excision of the tumors was performed. RESULTS Five years after surgery on the left foot and four years after the right foot, the patient was asymptomatic. Bilateral plantar flexion force was 5/5, The patient was able to walk and climb stairs without discomfort. AOFAS score was 85 and 90 on the left and right feet, respectively. There were no recurrences. DISCUSSION Xanthomatosis is a genetic alteration with deposits of cholesterol in connective tissue of the skin, tendons or fascia, because of hyperlipoproteinemia. The importance of the present case lies in its diagnostic suspicion, since cerebrotendinous xanthomatosis manifests usually in patients under 30 years of age and in whom radical resection of tumors, and even of the tendon, has been recommended due to frequent recurrences . CONCLUSION In older patients with tumors that infiltrate the tendon, a less aggressive treatment can be chosen with a good clinical result.

Xantomatosis cerebrotendinosa: Reporte de un caso en el Perú: Evaluación clínica integral y estudios de neuroimágenes / Cerebrotendinous Xanthomatosis: Report of a case in Peru: Comprehensive clinical evaluation and neuroimaging studies

Se presenta el caso de una paciente de 73 años de edad que, a los 30 años aproximadamente, comenzó a quejarse de dolor al caminar, localizando la molestia a nivel de las regiones aquilianas, con subsecuente aumento de volumen; al paso del tiempo, estas molestias la obligaron a efectuar consulta médica. Los análisis de laboratorio mostraron severa dislipidemia mixta. Al lado de información de significativa declinación cognitiva, provista por familiares (vgr., (i.e., olvidos frecuentes, desorientación, atención disminuida, concentración pobre), hubo evidencia de ánimo fluctuante, labilidad emocional, crisis ansiosas evolucionando hacia ataques de pánico. El test minicognitivo de Folstein, mostró severo estado demencial y en el examen neurológico se constataron ataxia cerebelosa y signos de piramidalismo parcial. El examen oftalmológico puso en evidencia xantelasmas, cataratas y un denso arco senil. El estudio del cerebro con resonancia magnética (RM) mostró el daño encefálico y signos sugestivos de depósitos del colastenol en el SNC. La presencia de xantomas , los hallazgos oftalmológicos, la demencia definidamente progresiva y la ataxia cerebelosa fueron hallazgos clínicos que permitieron establecer el diagnóstico de xantomatosis cerebrotendinosa.

The case of a 73 years-old woman that, since approximately the age of 30 years started to complain of pain when walking, is presented. The symptom was mainly located in the acchillean regions which, as time advanced, showed gradual volume increase and, finally, forced her to seek medical evaluation. Accompanying relatives reported a several years’ history of gradually increasing cognitive difficulties (i.e., forgetfulness, disorientation, poor attention and concentration), fluctuating mood (from periods of good humor switching to sudden episodes of sadness and crying spells), emotional lability and anxiety crises evolving into brief panic attacks. The Mini-cognitive Fenton Test confirmed severe dementia and the neurological evaluation showed cerebellar ataxia and partial pyramidalism. The ophthalmological examination revealed xanthelasmas, cataracts and dense arcus senilis. Xanthomas were detected in the Achillean tendons of both lower extremities. Auxiliary laboratory and densitometric tests demonstrated mixed dyslipidemia and dorsal-lumbar osteoporosis, respectively, and magnetic resonance imaging of the brain (RMC) confirmed SNC damage and suggested deposits of cholestenol, thus confirming the diagnosis of Cerebroitendinous Xanthomatosis.

Xantomatosis eruptiva asociada a hiperlipoproteinemia tipo IV de Fredrickson: a propósito de un caso / Eruptive xanthomatosis associated with Fredrickson type IV hyperlipoproteinemia: case report

Los xantomas cutáneos son una expresión de depósito de lípidos en la piel; pueden ser normolipémicos o dislipémicos, producidos por un defecto genético primario o una alteración metabólica. Las manifestaciones cutáneas de las xantomatosis se presentan con diversas características. Presentamos una paciente joven, sin antecedentes patológicos previos, que consultó por la aparición repentina de lesiones xantomatosas cutáneas, en la cual se arribó al diagnóstico de xantomatosis eruptiva asociadaa trastorno lipídico subyacente. El interés de nuestra presentación radica en que esta afección cutánea puede constituir la única manifestación de las alteraciones de las lipoproteínas, clasificadas dentro del grupo de las dislipidemias de Fredrickson y ser el punto de partida para su diagnóstico y tratamiento oportuno ya que generan un compromiso sistémico y riesgo de vida.

Cutaneous xanthomas are an expression of lipid deposition on the skin. They can be normolipidemic or dyslipidemic and are caused by a primary genetic defect or a metabolic disorder. Cutaneous manifestations of xanthomatosis show various features. We report a young woman with no previous medical history who presented sudden onset of cutaneous xanthomatous lesions, and whose diagnosis showed eruptive xanthomatosis associated with an underlying lipid disorder. The interest of our presentation is that this cutaneous affectation may be the only manifestation of lipoproteins disorders, classified within the group of Fredrickson's dyslipidemias and also the starting point for an appropiate diagnosis and treatment because they generate a systemic commitment and life threatening.

Xantogranuloma juvenil com múltiplas lesões / Juvenile xanthogranuloma with multiple skin lesions

Objetivo: O xantogranuloma juvenil é uma histiocitose não Langerhans que geralmente surge no primeiro ano de vida e que em 82% dos casos se manifesta como lesão única. Sendo assim, justifica-se a relevância deste relato, posto que apresentamos uma variante clínica incomum, com multiplicidade de lesões. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, dez meses de idade, apresenta pápulas assintomáticas iniciadas aos 4 meses de vida, localizadas no couro cabeludo, face, pescoço, tronco e extremidades. As pápulas se apresentavam não confluentes, de superfície lisa, contornos regulares e margens bem definidas. Algumas normocrômicas, outras eritematosas, de consistência firme e indolores a palpação. Ao exame oftalmológico não foram encontradas alterações e a biópsia de uma lesão no dorso apresentou análise histopatológica compatível com o diagnóstico. Conclusão: Pacientes com xantogranuloma juvenil devem ser avaliados de forma multidisciplinar posto que foram relatados associações da patologia com neurofibromatose tipo I e LMC juvenil. Esta condição clínica é considerada indicativa da necessidade de investigação de possível leucemia subjacente e pesquisa de história familiar de neurofibromatose. A investigação oftalmológica também se faz necessária, pois é relatado como sendo o acometimento mais frequente, embora incomum. Diante disso, pacientes com múltiplas lesões, crianças menores de dois anos e sintomas oculares são considerados fatores de risco para acometimento ocular e necessitam de investigação especializada para essa manifestação extradermatológica.

Xantelasma gástrico y Helicobacter pylori. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Gastric Xanthelasma and Helicobacter Pylori. A Case Report and a Literature Review

Se presenta el caso de una paciente de 40 años con xantelasma gástrico asociado a Helicobacter pylori, asociación infrecuente en la literatura médica. Se resalta la rareza de esta entidad, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico, la terapéutica y la importancia de su relación con Helicobacter pylori. Se realizó una revisión de los aspectos más importantes de estos aspectos. Se concluye que el Helicobacter pylori debe tenerse presente por su carácter de agente etiológico en enfermedades malignas y que deben agotarse todos los medios para su oportuna identificación.

The case of a 40 years old patient diagnosed with gastric Xanthelasma related to Helicobacter pylori is presented. This association is rare to find in medical literature. The following aspects are highlighted: entity rareness, clinical manifestations, diagnosis, treatment and importance of the association with Helicobacter pylori. A literature review on the most important features of these processes has been carried out. It has been concluded that Helicobacter pylori should be seriously taken into consideration because of its aetiology in malignant diseases and that all kinds of investigations should be performed in order to diagnose it in due time.